Fenilketonüri Taraması Nasıl Yapılır?

Fenilketonüri Taraması Nasıl Yapılır?

Fenilketonüri Taraması Nasıl Yapılır?

Fenilketonüri Taraması Nasıl Yapılır?

Fenilketonüri taraması nasıl yapılır? İle hastalığın nasıl tanı konulacağı belirlenmektedir. Anne ve babadan gen yolu ile bebeklere geçen metabolizmada bozukluk hastalığı olan fenilketonüri, vücudun fenilalanin denilen proteini hazmedememesi sonucunda, kandaki fenilalanin seviyesinin artmasıdır. Gerekli tanı konularak tedavi sürecine başlanılmaması durumunda kandaki yükse fenilalanin seviyesi beyin fonksiyonlarına zarar vererek zeki geriliği hastalığına neden olmaktadır.

Hastalığın Teşhisi İçin Tarama Yapılması

Fenilketonüri taraması nasıl yapılır? Sorusu teşhis için gerekli olan prosedürleri göstermektedir. Tarama testi bebeklerin doğumundan 1 ya da 2 gün sonra topuktan alınan kanların test kâğıdı üzerindeki halkalar içerisinde doğru şekilde sürülmesi ile başlar. Test kâğıdı laboratuvar ortamında incelenerek değerler karşılaştırılarak hastalık tanısı konulmaktadır. İlk testi pozitif çıkması durumunda kesin sonuç için ikinci bir test doktor tavsiyesine göre istenebilmektedir.

Fenilketonüri taraması nasıl yapılır? İle ilgili olarak, eğer anne veya babada bu hastalık var ise, gebelik esnasında anne karnında gerekli tarama testleri uygulanmaktadır. Teşhis konulan bebek doğmadan önce kontrol altına alınmaktadır. Çocuk veya yetişkin kişiler arasında hastalığın belirtilerini taşıyan bulunması durumunda kan testi yapılmaktadır. Belirti gösteren hastadan alınan kar örnekleri fenilalanini parçalaması için gereken enzim varlığı test edilerek sonuca ulaşılmaktadır.

Hastalığın Görülme Sıkılığı

Fenilketonüri taraması nasıl yapılır? Sorusu, hastalığı günlük hayatta ne sıklıkla rastlandığını gündeme getirmektedir. Hastalık dünya genelinde 5000 kişi arasında 1 kişide görünmektedir. Oranı yüksek olan bu hastalıkta anne ve babadan ya da birinci derecede akrabada görülmesi, bebeğinde olma riskini artırmaktadır. Gen yolu ile aktarılan hastalık olduğundan dolayı sonradan yakalanma riski bulunmamaktadır. Genel olarak sık görünen hastalığa erken tanı konulması ve tedavi yöntemlerinin uygulanmaya başlanması ile müdahaleler başarılı olmaktadır.

Fenilketonüri taraması nasıl yapılır? Cevabı olarak sık rastlanan hastalık nedeni ile tedbirli davranılması söz konusudur. Her türlü aşamanın zamanında ve dikkatli şekilde yapılması gerekmektedir. Hastalığın ilerlemesini önlemek ve yeni hastalıklara neden olmasını engellemek için doktorlar tarafından verilen diyet programına aksatılmadan eksiksiz olarak uyulmalıdır. Beyin gelişimi tamamlaması için gerekli süre olan 10 yıl içinde diyete uyulmalıdır.

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir