Fenilketonüri Hastalığı

Fenilketonüri Hastalığı Fenilketonüri hastalığı fenilalanin metabolizmasının bozulması ile görünen hastalıktır. Vücudun ihtiyacı karşılamak için alınan protein amino asidi olan fenilalanin, hidroksilaz enzimi ile tirozine çevrilmesi görevini yerine getirmektedir. Metabolizmadaki sorun görevi yerine getirmediği gibi kandaki fenilalanin seviyesinin artmasına neden olmaktadır. Geren tanı erken konulmayıp tedavisine geç başlanması durumunda hastalık ilerleyerek daha büyük sorunlara neden olmaktadır.

Fenilketonüri Tedavisi

Fenilketonüri Tedavisi Fenilketonüri tedavisi hastalığın ileri boyutlara ulaşmasını önlemek, başka hastalıkların oluşumun önüne geçmek için uyulması gereken kurallardır. Fenilketonüri hastalığı fenilalanin adındaki proteinin eritilmemesi nedeni ile kandaki değerlerin yükselmesidir. Anne veya babadan genetik yollar ile geçen kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri, gerekli önlemlerin zamanında alınmaması sonucunda beyin fonksiyonlarına zarar vererek zekâ geriliği rahatsızlığına yol açmaktadır.