Fenilketonüri Taraması Nasıl Yapılır?

Fenilketonüri Taraması Nasıl Yapılır? Fenilketonüri taraması nasıl yapılır? İle hastalığın nasıl tanı konulacağı belirlenmektedir. Anne ve babadan gen yolu ile bebeklere geçen metabolizmada bozukluk hastalığı olan fenilketonüri, vücudun fenilalanin denilen proteini hazmedememesi sonucunda, kandaki fenilalanin seviyesinin artmasıdır. Gerekli tanı konularak tedavi sürecine başlanılmaması durumunda kandaki yükse fenilalanin seviyesi beyin fonksiyonlarına zarar vererek zeki geriliği hastalığına

Pku Belirtileri Nelerdir?

Pku Belirtileri Nelerdir? Pku belirtileri nelerdir? Sorusu hastalığa yakalanma durumunda erken teşhisin yolunu açmaktadır. Pku hastalığı fenilalanin amino asidini parçalamak için enzimi üreten genlerde sorunlar yaşanması durumunda görevini yerine getirememesidir. Enzimlerin görevinde başarısız olması sonucunda kandaki fenilalanin amino asidi yükselişe geçmektedir. İlerleyen zamanlarda beyne etki ederek tedavisi olmayan kalıcı hasarlara neden olmaktadır. Pku Hastalığının Dışardan