Fenilketonüri Hastalığı

Fenilketonüri Hastalığı Fenilketonüri hastalığı fenilalanin metabolizmasının bozulması ile görünen hastalıktır. Vücudun ihtiyacı karşılamak için alınan protein amino asidi olan fenilalanin, hidroksilaz enzimi ile tirozine çevrilmesi görevini yerine getirmektedir. Metabolizmadaki sorun görevi yerine getirmediği gibi kandaki fenilalanin seviyesinin artmasına neden olmaktadır. Geren tanı erken konulmayıp tedavisine geç başlanması durumunda hastalık ilerleyerek daha büyük sorunlara neden olmaktadır.